...尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概...
词条疾病...传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多，但...
词条...利用多态性STR对8个多发性银屑病家系进行全基因组扫描连锁分析，发现在染色体17q远端区域有一位点D17S784与银屑病易感性有关。与其连锁最突出的家族中此位点最大的两点的Lodscore值为5.33。21个家族成员有此易感性单倍型，其...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学X-连锁智力障碍是一种主要影响男性的疾病，有高度可变的临床表现。最近，德国马克斯-普朗克分子遗传学研究所的科学家，发现了七个新的基因可以导致这种遗传病：位于X染色体上的这些基因突变，可导致各种形式的智力残...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...分析的基础上，在全球范围内率先完成了林木数量性状“连锁—连锁不平衡联合作图”研究。相关成果日前在线发表于《新植物学家》杂志。对生长周期长、遗传背景复杂、研究基础薄弱的林木而言，如何利用模式树种基因组信...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...离趋势为基础来绘制基因座位间的距离，它表明基因之间连锁关系和相对距离，并以重组率来计算和表示，以厘摩（cM）为单位。两个遗传座位间1％的重组率即为1厘摩。人类精细的遗传图水平可达1cM即100kb(1Mb)左右。 根据系...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁（link-age），即两个基因座位同在一条染色体上；也可以是由于关联（association），即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞...
词条基因...询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因；采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估。结果该家系患者临床表现为多种形式的癫癎发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...和临床异质性，给该病的预防带来很大困难。课题组采用连锁分析方法将一个新的致病基因位点定位于3q24-q26上，并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫；同时课题组利用斑马鱼模型...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科