...疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。自20世纪60年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产...
词条疾病；儿科...单眼或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是最多的还是只表现为白内障的一异常。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...并对该家系致病基因进行分析，以期弄清该家系中患者的遗传病因。1对象与方法1.1对象该先天性白内障家系来自湖南郴州某山区，经家系调查,该家系成员5代共69人，患者16例。患者经扩瞳后裂隙灯及三面镜检查表型均为晶体核...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...单眼或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是最多的还是只表现为白内障的一异常。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由...
词条疾病...致病基因携带者。：（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。（二）男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可...
词条词条；血液系统疾病；疾病；遗传性疾病...之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（...
词条医疗技术名；手术...之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（...
词条医疗技术名；手术...之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（...
词条手术...之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（...
词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术；医疗技术名...之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（...
词条医疗技术名；手术