...韧带、巩膜出现相应的病理改变。多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋是本病的主要特点，故成骨发育不全又被称作脆骨病或者脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。发病时间越早，胎儿型成骨不全病情越重。软骨发育不全又称胎儿型软骨营...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2004年第1卷第2期...日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明，视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。腱反射改变。常见痉挛性或弛缓性瘫痪。还可出现眼球震颤等神经系统症状。本症病情严重，智力...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...原因，但近年来，由Ganz等〔1〕研究发现：股骨髋臼撞击综合征(FAI)是多发于多运动的中青年人，因此可能是髋关节疼痛的主要原因之一。本文将从基本概念、发病机制、临床分型、临床表现、影像学表现、诊断、治疗及前景展...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第7期...交叉后视束。大多数患儿视力正常，如病变扩大，可引起进行性视力丧失，另可表现为色觉下降、瞳孔功能异常、眼球突出和视神经萎缩。15%的6岁以下NF1儿童可出现OPG，年龄更大的儿童和成人中极少出现。6.特征性骨病变：：NF1...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...骨纤维异样增殖症是一种肿瘤样病损，近来研究认为病灶进行性增大的实质是基因突变的成纤维骨细胞异常增生和分化不良造成，建议应将此病分类为非囊性良性骨肿瘤。本病预后较好，但易导致畸形，少数病例可恶变，放射治...
词条疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变...骨纤维异样增殖症是一种肿瘤样病损，近来研究认为病灶进行性增大的实质是基因突变的成纤维骨细胞异常增生和分化不良造成，建议应将此病分类为非囊性良性骨肿瘤。本病预后较好，但易导致畸形，少数病例可恶变，放射治...
词条疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变...ndrome）是各种原因造成肘管部尺神经受卡压所引起的，以进行性的手内在肌萎缩无力和手尺侧麻木为主要表现的临床症状群。1958年，Feindel和Stratford首先命名本病，至今已有四十多年的历史。在临床上较常见，其发病率高居周围...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第7期...征，在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面四肢皮肤萎缩，呈老年人样面容。至青春期，四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性...
词条疾病；风湿免疫科...肾功能损害的不完全了解，但与下述重要因素有关，包括进行性免疫性损害、血液动力学所影响存活肾小球的高过滤、饮食中蛋白及磷的摄入、持续性蛋白尿及高血压。如免疫复合物或抗-GBM抗体继续沉着于肾小球可导致肾小球...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...肾功能损害的不完全了解，但与下述重要因素有关，包括进行性免疫性损害、血液动力学所影响存活肾小球的高过滤、饮食中蛋白及磷的摄入、持续性蛋白尿及高血压。如免疫复合物或抗-GBM抗体继续沉着于肾小球可导致肾小球...
词条疾病