...平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。疾病病因本病为常染色体隐性遗传。病理生理硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫...
词条疾病；风湿免疫科...染。另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。...
词条疾病；儿科...症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。发病机制：苯丙氨酸（phenylalamine，PA）是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA中约有50%...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。发病机制：苯丙氨酸（phenylalamine，PA）是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA中约有50%...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...亚临床甲减：这两种甲减在低碘病区均有发现。特别是TSH轻度升高，也会影响脑组织而出现器官甲减，也可能会在一定程度上影响脑发育或脑功能。碘元素的独立作用：碘元素的独立作用是一个有争论的观点。持这种观点的人认...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...亚临床甲减：这两种甲减在低碘病区均有发现。特别是TSH轻度升高，也会影响脑组织而出现器官甲减，也可能会在一定程度上影响脑发育或脑功能。碘元素的独立作用：碘元素的独立作用是一个有争论的观点。持这种观点的人认...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。发病机制：苯丙氨酸（phenylalamine，PA）是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA中约有50%...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...障碍，空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加。二碱氨基酸排量正常，一般无尿路结石。4.Hartnup病临床表现呈发作性，症状常出现于儿童期、青春期，以后自行缓解。本病全身主要表现有：(1)糙皮病样皮疹：...
词条疾病；肾脏内科