...裁及首席医学官。他表示，仅在去年一年，利用基因治疗血友病、实体瘤和白血病患者就发布了几项重大的突破，更不用说数十个试验取得了基因治疗各种类型失明的积极结果。“这是相当出色的，数十年的工作突然得到了真正...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病——血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病——血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...为显性遗传，即出现症状。伴有性遗传病除色盲外，还有血友病、假性肥大型营养不良、肾性糖尿病、巨大角膜和心脏收缩症等。发现上述情况后，若经B超检查是女胎尚可生育，男婴则不可。作者：陈明政
健康求医问药；疾病专题；百病信号；与健康及寿命有关的其他信号...认识到可动元件可能是人类疾病的一种致病因素。当时在血友病A的凝血因子Ⅷ基因中发现了两个截短的L1，后来在凝血因子Ⅷ的基因中又发现了一个反转座的L1插入片段。进行性假肥大性—肌营养不良(Duchenne’smusculardystrophy，DMD)...
词条...能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...治疗药物。关于罕见病研究的学术论文，绝大部分集中于血友病等常见几种罕见病上，大量罕见病在科研领域仍然空白。罕见病患者无药可医、有药难买等痛苦，是目前罕见病领域面临的重大问题。那么未来，我们怎么应对罕见...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...。研究人员希望这项技术能够应用于有罹患囊性纤维化、血友病和镰状细胞贫血病风险的人类胎儿。针对儿童和成人的基因治疗遇到的难题是受者会产生免疫反应，产生的抗体会阻止治疗起效。这项研究的希望在于，胎儿阶段的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...（ADA）缺陷病的人体基因治疗;1991年我国首例基因治疗B型血友病也获得成功。近年来，这一领域的研究取得了重大进展，基因治疗作为一种安全新的疾病治疗手段，将在一定程度上改变人类疾病治疗的历史进程。纵观基因治疗的...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第1期；综述...代基因检测手段，就可以提前知道我们是否患有这种病，血友病、脆骨病、先天性肾上腺增生都属于单基因疾病。 魏伟说，只有单基因遗传病在发病前，能通过“致病基因检测”提前预知，现在，“致病基因检测”被视为遗...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻