...小艾的妈妈就忍不住抹眼泪。原来，小艾得的是一种名叫苯丙酮尿症（PKU）的氨基酸代谢病。如果长期让小艾吃普通的米饭，她就会因“中毒”变成傻子。据小艾的妈妈介绍，小艾出生时和正常的孩子没什么两样，但随着时间一...
健康行业资讯；健康快讯...疾病的发生，降低小儿死亡率的检查方法［1］。我国将苯丙酮尿症及甲状腺功能低下作为主要筛查项目，新生儿筛查标本的采集非常关键，质量的好坏直接影响到筛查的结果。临床上常因采血量不足或采血困难而反复针刺，既...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第11期...，家里这才着急。”去年春天，经医院检查，李阳患的是苯丙酮尿症，“我们第一次听说这种病，开始不相信，跑了很多家医院，都是这结果。这种病不好治，只能吃一种特制的药食。”更让李世武难以置信的是，去年11月，他...
健康行业资讯；天下奇闻...，家里这才着急。”去年春天，经医院检查，李阳患的是苯丙酮尿症，“我们第一次听说这种病，开始不相信，跑了很多家医院，都是这结果。这种病不好治，只能吃一种特制的药食。”更让李世武难以置信的是，去年11月，他...
健康行业资讯；天下奇闻...谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1）表15-1 遗传性疾病举例蛋白质变异（分子病...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病。上海自上世纪80年代初开展疾病筛查以来，有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了...
健康行业资讯；健康快讯...奶类食品，改用其他方式喂养婴儿宝宝。*如果宝宝罹患苯丙酮尿症患有这种疾病的新生儿是绝对不能吃母乳的。普通乳制品中含有苯丙氨酸，患儿体内无法代谢这种物质，这种物质会在体内堆积，后果非常严重，平时应摄入不...
健康健康生活；养生保健；保健常识...长足的进步。自1985年起到2001年，已对580万新生儿进行了苯丙酮尿症的遗传学筛查，检出率为1∶11144；同时，先天性甲状腺功能减退症的检出率为1∶3009。苯丙酮尿症筛查的投入产出比为1∶3.7，先天性甲状腺功能减退症的比例则...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...长足的进步。自1985年起到2001年，已对580万新生儿进行了苯丙酮尿症的遗传学筛查，检出率为1∶11144；同时，先天性甲状腺功能减退症的检出率为1∶3009。苯丙酮尿症筛查的投入产出比为1∶3.7，先天性甲状腺功能减退症的比例则...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科本报讯（记者金蓉）今年起，新生儿不幸患苯丙酮尿症，政府每年给予最高1万元的医疗补贴，市卫生局昨日在回复一市民建议时表示，患有先天性甲低的新生患儿也将获补助，两种病症补助到8岁为止。苯丙酮尿症是一种遗传代...
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