...多例患者进行了诊断和鉴别诊断，首次报道四氢生物蝶呤缺乏症，首次报道PKU的特殊类型四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症。建立了基因诊断方法，发现21种突变，完成基因产前诊断35例，有效降低了PKU患儿的出生，在...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...
词条疾病...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...苯丙酮尿症一种先天性疾病，病人的体内缺少一种名叫“苯丙氨酸羟化酶”的物质，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而苯丙氨酸在体内的堆积可影响神经系统发育。苯丙酮尿症可以通过产前检查和新生儿疾病筛查及早发现和预防...
健康健康生活；养生保健；保健常识...氨酸,因为体内缺乏哪种酶()A.酪氨酸转氨酸B.磷酸吡哆醛C.苯丙氨酸羟化酶D.多巴脱羧酶E.酪氨酸羟化酶16.下列哪组成分的含量高,则双螺旋DNA的熔解温度也增高()A.胞嘧啶十鸟嘌呤B.胞嘧啶十胸腺嘧啶C.腺嘌呤十胸腺嘧啶D.腺嘌呤十鸟...
参考资料医源资料库；医源习题集；生物化学...状，爪状手苯丙酮尿症遗传性苯丙酮氨酸代谢缺陷（缺乏苯丙氨酸羟化酶）智力低下明显，4个月～6个月内可出现症状。皮肤嫩白，不安、多动。肌张力及反射增强，汗尿有霉臭味。生后头发黑，逐渐变黄。特点是黄（发）、白...
词条中华人民共和国卫生行业标准...遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱。临床表现主要有智力缺损，而且一般损害严重。但出生时往往正常，数月后即发现发育延迟。有...
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