...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...
词条疾病...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力下降...
词条疾病；儿科...卡氏肺囊虫感染者。2.其他表现易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多属较大的关节，如膝和...
词条疾病；儿科...续性口炎和复发性口腔溃疡。2.淋巴组织增生和自身免疫性疾病扁桃体、脾、肝脏等淋巴组织增生和肿大是XHIM的共同表现。自身抗体的出现与血小板减少，溶血性贫血，甲状腺功能减退和关节炎有关。3.肿瘤淋巴组织肿瘤最为常...
词条疾病；儿科...氨基酸代谢病的临床表现：目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...氨基酸代谢病的临床表现：目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...氨基酸代谢病的临床表现：目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生...
词条疾病；血液科；白细胞疾病