...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
词条疾病；神经内科...儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力下降...
词条疾病；儿科...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...
词条疾病...和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。实验室检查：电解质及激素检测：可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。免疫功能检...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。那么，遗传性疾病到底是怎么产生的呢...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...卡氏肺囊虫感染者。2.其他表现易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多属较大的关节，如膝和...
词条疾病；儿科...肾发育不良。 (4)肾盂积水和肾盂扩张属于泌尿道扩张性疾病。有学者认为妊娠中晚期胎儿肾盂分离值大于15mm可诊断肾积水［2］。本文12例肾积水的胎儿，其扩张程度均大于16mm，重度肾积水者，肾盂肾盏均扩张，液性暗区呈...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第6期