...体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时...
词条疾病；儿科...作(seizure)。妊娠妇女患有癫痫会影响到整个分娩的进程及胎儿的发育，而且妊娠也会加重癫痫。疾病描述癫痫是一组反复发作的神经元异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常的慢性疾病。按照有关神经元的部位和放电扩散...
词条疾病；妇产科...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...妇在妊娠期间感染了弓形虫病，弓形虫可以通过胎盘传给胎儿，直接影响胎儿的发育，造成胎儿多种畸形(据报导有无脑儿、脊柱裂、小头畸形、无眼、单眼、小眼、高度近视等)、甚至死亡，也可使孕妇流产、死产、早产等。疾...
词条疾病；妇产科...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...āiérjiǒngpò英文：fetaldistress[21世纪双语科技词典];概述：胎儿在宫内有缺氧征象危及胎儿健康和生命者，称为胎儿窘迫（fetaldistress）。胎儿窘迫是一种综合症状，是当前剖宫产的主要适应征之一。胎儿窘迫主要发生在临产过程...
词条妇产科；妇产科疾病；疾病；妊娠；分娩...、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、睑震颤和前房变浅。5.神经系统病变本综合征的神经系统症状与其他先天性风湿病一样，也是由脑血管畸形所造成，表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状，动脉瘤引起的癫痫大发...
词条疾病；心血管内科...隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。2、神经系统患儿动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。3、生理功能低下精神、食欲差，不善活动，安静少哭，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑...
词条疾病；儿科...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...
词条疾病；血液科；白细胞疾病