...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...青斑是APS最常见的皮肤表现，约见于80%的患者，非脑卒的神经系统表现常由小血管栓塞性疾病引起，可为精神紊乱或一过性缺血性发作。最近文献报道,ACA各神经精神障碍有关，中枢神经系统病变者的ACA阳性者,可表现为癫痫、偏...
健康健康生活；育儿宝典；不孕不育；女不孕症；习惯性流产...的各项超声测值、应观察的解剖结构及正常声像图表现：胎儿颜面、中枢神经系统、骨骼系统、呼吸系统、消化系统、泌尿系统等异常的超声诊断，胎儿附属物的超声观察及异常情况的诊断，胎儿心脏的超声诊断；彩超及三维超...
参考资料医源资料库；医源书店；医学影像学...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病【摘要】目的探讨产前超声诊断先天性胎儿畸形的超声特征，提高B超检出率。方法采用西门子SL-250型超声诊断仪，凸阵探头，频率3.5MHz;美国GE公司生产的LOGIQ500PROSerier彩超仪，凸阵探头，频率3.5MHz。对到我院行产前B超检查的孕...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第6期胎儿畸形的B型超声及彩色多普勒血流显像诊断(pdf)［摘要］目的探讨B型超声（B-US）及彩色多普勒血流显像（CDFI）对胎儿畸形的诊断。方法回顾性分析8307例中晚期孕妇，B型超声及彩色多普勒血流检查、诊断胎儿畸形108例。结果...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第9期...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...委员会.中医药学名词（2010）]概述：胎盘（placenta）是指胎儿与母体进行物质交换的器官。从生物学角度来看，胎盘（placenta）是后兽类和真兽类哺乳动物妊娠期间由胚胎的胚膜和母体子宫内膜联合长成的母子间交换物质的过渡...
词条生物学；中医妇科；中医学；妇产科疾病；中医基础理论...体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时...
词条疾病；儿科