胎儿神经系统发育性疾病

孕前检查

...的检测。有条件的地方应该进行染色体的检测，避免遗传性疾病，使双方在最佳健康状态下计划怀孕。做到明明白白的怀孕，安安全全的优生。提高下一代的健康质量，提高人口素质，是家庭幸福国家强盛的基本保证。孕前检查...

词条化验及医学检查

alstroem 综合征

...性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁...

词条疾病；儿科

全身弹力纤维发育异常症

...。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

...。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

妊娠合并急性肾盂肾炎

...续高热时要积极采取降温措施，妊娠早期发病可引起胎儿神经系统发育障碍，无脑儿发生率远较正常妊娠者发生率高；控制高热也减少了流产、早产之危险。3.鼓励孕妇多饮水以稀释尿液，每天保持尿量达2000ml以上；但急性肾盂...

词条疾病；妇产科

妊娠合并巨幼红细胞性贫血

...难等周围神经炎及亚急性或慢性脊髓后束侧束联合病变等神经系统症状。5.对妊娠的影响如及时处理预后较好；如不及时处理，重症者可引起流产、早产、胎盘早剥、胎儿生长受限、死胎等并发症，常伴有呕吐、水肿、高血压、...

词条疾病；妇产科

苯丙酮尿症

...陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患儿是杂合子，在子宫中就可...

词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病

苯酮尿症

...陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患儿是杂合子，在子宫中就可...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

骨膜发育不良

...而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。成骨不全的临床表现：症状和体征：先天性成骨不全，最严重的是死胎，或只...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

艾-荡综合征

...。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病