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  • 眼皮肤白化病

    ...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...

    词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病
  • 泛发性白化病

    ...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...

    词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病
  • Gaucher病

    ...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 脑甙病

    ...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 脑苷脂沉积症

    ...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 马凡综合征

    ...、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、睑震颤和前房变浅。5.神经系统病变本综合征的神经系统症状与其他先天性风湿病一样，也是由脑血管畸形所造成，表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状，动脉瘤引起的癫痫大发...

    词条疾病；心血管内科
  • 神经病变性急性戈谢综合征

    ...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 戈谢脾肿大

    ...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 脑甙沉积病

    ...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 家族性脾性贫血

    ...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病

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