...而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为氨基酸...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...D过多，或大剂量维生素D数月内反复肌注②误将其他骨骼代谢性疾病或内分泌疾病诊为佝偻病而长期大剂量摄入维生素D，维生素D中毒剂量的个体差异大，一般小儿每日服用500—120μg（2万IU—5万IU）或每日50μg/kg或每日50μg/kg（200I...
词条疾病；儿科...而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为氨基酸...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...TP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。(2)多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫、偏头痛和...
词条疾病；神经内科...7.42，高于非孕妇的7.35。出现酸中毒时注意鉴别呼吸性和代谢性。外源性哮喘者血嗜酸性粒细胞及血清总IgE增高，痰液中有嗜酸粒细胞膜蛋白组成的Charcot-Leyden晶体和黏液栓。痰中中性粒细胞增多提示细菌感染。其他辅助检查：1....
词条疾病；妇产科...检查，观察有无全身感染的体征，神经系统疾病的征象和代谢性疾病的迹象，重点应注意腹部和神经系统体征。腹壁肠型、肠蠕动液、气过水声，为器质性肠梗阻的表现：全腹普遍性胀气，应考虑感染性疾病、新生儿坏死性小肠...
词条疾病...生命，等待肾移植术。2.围生儿预后发病之初相当部分的胎儿已死亡或处于危险中；肾功能衰竭时，母体严重并发症亦可危及胎儿。彭登智报道19例重度妊娠期高血压疾病导致的急性肾功能衰竭的围生儿死亡率为250‰。预防：1.预...
词条疾病；妇产科...制饮食、绝对素食者、全静脉营养患者、不接触阳光及因代谢性疾病、肝胆疾病、小肠疾病等原因引起的绝对或相对性维生素D缺乏症所致的儿童维生素D缺乏缺乏病（佝偻病）、成人骨软化和老年人的骨质疏松。也可用于治疗代...
词条内分泌系统药物；甲状旁腺及骨代谢疾病用药物；维生素类药；西药中毒...制饮食、绝对素食者、全静脉营养患者、不接触阳光及因代谢性疾病、肝胆疾病、小肠疾病等原因引起的绝对或相对性维生素D缺乏症所致的儿童维生素D缺乏缺乏病（佝偻病）、成人骨软化和老年人的骨质疏松。也可用于治疗代...
词条内分泌系统药物；甲状旁腺及骨代谢疾病用药物；维生素类药；西药中毒；药物...妇高龄妊娠、接触放射线等有毒有害物质、罹患糖尿病等代谢性疾病，孕早期风疹等病毒感染、服用致畸药物、缺乏叶酸等都可能与先心病的发生有关。（三）注重孕前及孕期保健，做好高危因素筛查，积极预防病毒感染，避免...
词条词条；疾病；儿科；出生缺陷