...确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿...
词条生物学...能是2型糖尿病的发病原因之一。Njolsteddeng［18］等通过对新生儿糖尿病的临床研究发现杂合子突变可以导致GCK的完全缺乏。并与新生儿隐性糖尿病PNDM的发生密切相关。GCK基因突变可能减弱胰岛素对葡萄糖的反应改变宫内胎儿的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第13期...18］。 3.1.4RHD血型不合溶血RHD血型不合可导致胎儿和新生儿溶血造成严重贫血、心力衰竭、核黄疸甚至死亡，产前确定胎儿的RHD血型，对RHD阴性的孕妇有重要的临床意义。因此，RHD基因作为除了Y染色体之外的另一个基因位点...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...行评价，但唐氏综合征产前筛查试验由于研究样本量大，新生儿出生随访任务大，且诊断金指标为染色体核型分析，羊水穿刺有一定的创伤性，实际上在国内开展的研究，往往只将筛查高危人群进行羊水穿刺分析胎儿细胞染色体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第22期...罕见病产前诊断及预防能力。：临床具备成熟开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术、基于胎儿镜系统的宫内治疗手术等产前诊断介入性取材和治疗能力，近3年，开展产前诊断病例数累计≥5000例。具备完善的胎儿尸检...
词条词条；法规文件；医疗机构管理...其他还有绒毛活检术(孕7～9周)，诊断准确性达99.6%；脐带穿刺术(18～22周)，除染色体疾病外还可检查血液系统疾病、感染及判断有无宫内缺氧等。流行病学1.与母亲年龄、婚姻状况、胎儿性别及胎数的有关。1983年美国对20周之后...
词条疾病；妇产科...一篇报道，弗拉特利在这篇报道中预测，2019年，所有的新生儿都将会拥有自己的全基因组测序结果，距离现在只有不足6年的时间。弗拉特利表示：“限制DNA测序技术发展和该公司前景的是社会学，唯一的限制是‘人们认为何时...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。对严重的营养不良型大疱性表皮松解症，可通过直接突变分析或遗传连锁分析进行产前DNA诊断。目前还没有发现证明基因杂合性的其他方法。以上办法已被用...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。对严重的营养不良型大疱性表皮松解症，可通过直接突变分析或遗传连锁分析进行产前DNA诊断。目前还没有发现证明基因杂合性的其他方法。以上办法已被用...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。对严重的营养不良型大疱性表皮松解症，可通过直接突变分析或遗传连锁分析进行产前DNA诊断。目前还没有发现证明基因杂合性的其他方法。以上办法已被用...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病