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  • 戈谢病

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病
  • 戈谢脾肿大

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑甙沉积病

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 家族性脾性贫血

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂病

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑苷脂沉积病

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;神经内科
  • 葡萄糖脑酰胺沉积病

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 神经病变性急性戈谢综合征

    ...贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 半乳糖血

    ...-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢3种相关酶活性约为正常人1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶基因位点现已弄清,...

    词条疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病

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