...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下...
词条疾病；儿科...们观察到从孕有男婴的羊水中提取出的干细胞系中都有Y染色体存在，说明这些羊水干细胞的确是来自胎儿，而不是来自母亲。国家“863”计划“组织器官工程”重大专项总体专家组组长、首席科学家、军事医学科学院干细胞与...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...征(DS)也称先天愚型，是母亲生殖细胞形成过程中第21号常染色体由两条变成三条所致，故又称21三体综合征。DS是一种严重的先天性智力障碍性疾病，目前无有效的治疗方法，其发生具有偶然性、随机性，毫无征兆，无家族史，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2012年第12卷第4期...，如妊娠早期出现无其它原因的阴道流血等症状，可能与染色体畸形有关，则不必勉强保胎，因为流产本身可能就是对异常胚胎的一种自然淘汰。如妊娠过程正常，也应严密监护，必要时做染色体，羊水、超声波等检查。如检查...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细...
词条疾病；血液科；白细胞疾病