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  • 全身弹力纤维碎裂症

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 系统性弹力纤维病

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 营养不良性弹力纤维病

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤病

    ...合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 遗传性弹力纤维营养不良症

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用

    ...的各种缺陷儿约790万,70%的出生缺陷系遗传因素所致,而染色体异常是最常见的遗传因素,其中21三体发病率最高,其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离,造成21号染色体拷贝增加。迄今为止,唐氏综合征没...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 高智商也会生低能儿唐氏筛查过滤缺陷儿

    ...有唐氏综合征,建议孕妇再接受一次羊水穿刺、胎儿细胞染色核型分析。但夫妻盲目认为,双方都是高智商,不可能生出低能宝宝。坚持己见的最终结果只能是一场不幸,可为时已晚,后悔也来不及了。  段涛教授告诉记者...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 艾-荡综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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