罕见的遗传病

Perlmann综合征

...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

Potter(Ⅰ)综合征

...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

肾脏良性多房性囊瘤

...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

双侧肾发育不全综合征

...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

先天性先天性肾囊肿瘤病

...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

严重的联合型免疫缺陷病

...综合征,是一组比较罕见的性联(X-linked)或常染色体隐性(AR)遗传病，以细胞和体液免疫联合缺陷为主要特点,对免疫系统的损伤最为严重，预后较差。患者在婴幼儿期内多因无法控制的反复感染而致命,早期骨髓移植能起到一定的治...

词条疾病；皮肤性病科

弹性痣

...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弹力纤维假黄瘤

...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

非典型黄色瘤

...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弥漫性黄斑瘤

...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病