...幼保健院小儿内分泌专家孔元原博士等与会介绍了先天性遗传病四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症在我国的疾病发生情况及治疗的进展。会上，还公布了默克雪兰诺公司提供的首个和迄今唯一一个治疗BH4缺乏症的药物科望（Kuvan）获得...
医药产业药品天地；药界风云；新药...市政协、九三学社上海市委员会昨天共同主办“建立罕见遗传病基本医疗保障机制”专题研讨会，全国政协副主席、九三学社中央副主席王志珍，市政协主席冯国勤出席会议。与会人士指出，我国的罕见病患者有千万之多。九三...
健康行业资讯；新闻专题；医保...时间才研发成功，该药用于治疗一种名为脂蛋白酯酶缺乏遗传病（LPLD）的超罕见血液疾病，在整个欧洲只有150~200名患者可能符合使用Glybera的条件。（相关阅读：重磅！首种基因治疗药物将上市价格高达140万美元）辉瑞全球研发...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻一个家族五代人中居然有12个人患有不同程度的骨关节病，上海的医学专家终于为这一遗传性疾病找到了“祸首”―――基因突变。这一成果今天发表在国际人类遗传学研究领域的顶级学术期刊《美国人类遗传学杂志》网络版上...
参考资料行业资讯；临床快报；骨科...理工大学等机构的科学家合作，对伊朗一个大家族的家族遗传病进行了研究。这个大家族长期受到遗传因素导致的高血压以及糖尿病等病症的困扰，其成员长期以来还一直与早发冠心病作斗争。早发冠心病是指男性５５岁之前、...
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关瑞士罕见病制药商SwedishOrphanBiovitrum（SOBI）口服悬液配方Orfadin（nitisinone，尼替西农）近日喜获欧盟批准，用于遗传性酪氨酸血症I型（HereditaryTyrosinaemiatype-1，HT-1）患者的治疗。HT-1是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由酪氨酸...
医药产业药品天地；药界风云；新药...PPK是一种增殖过度的良性形式。研究者Bruno表示，罕见的遗传病研究通常会带来意想不到的结果，点状掌跖角皮病病人的表型与寻常性疣的表现相似，我们就推测HPV可能也通过阻断点状掌跖角皮病的发病通路来进行皮肤增殖的诱...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...没有指纹。 经过长期研究，科学家解开了隐藏在这些遗传病背后的基因编码：原来是两种相互关联的罕见疾病导致患者失去了指纹。 来自以色列和美国的研究人员在一份报告中提到，角蛋白14的缺陷可能是以下两种疾病...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...粘宝宝”，因为每个人3-5万个基因中，平均带5-10个隐性遗传病的致病基因。粘多糖症患者多数面容粗陋，身材矮小，骨骼变形…… 郑芋得知，女儿患的是多种粘多糖症状类型的一种，这种类型会让孩子成为小矮人、鸡胸，...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...病和致命疾病。目前已发现的罕见病超过5000种，主要是遗传病。根据上述新策略，英国政府将在未来几年采取一系列措施提升罕见病应对能力，包括为患者制订更具个性化的医疗护理方案，建立一批专业化医疗机构，加大罕见...
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