...发育时期，细胞中的一个X染色体随机失活，某些X染色体连锁的酶（如葡糖-6-磷酸脱氢酶）在组织中具有异质性，即：不同细胞中表达不同的同工酶，而在肿瘤细胞中却是相同的，从这一点上来看一个肿瘤中的细胞具有相同的起...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞生物学...：在全身细胞中产生的血清蛋白酶可引起靶器官的炎症性连锁反应和补体活化。正常人体内也存在一组抑制蛋白酶活性的物质，称为蛋白酶抑制物（proteinaseinhibitor），广泛分布于血浆、淋巴液、尿液、唾液、泪液、支气管分泌...
词条疾病...尿崩症(抗利尿激素抵抗或不敏感)(1)家族性：多为性连锁隐性遗传，临床都在男性儿童发病。也有V2受体基因或aquaporinⅡ基因异常或为常染色体隐性遗传。(2)后天获得性：临床上许多疾病或者药物可影响肾小管功能发生肾性尿崩...
词条疾病；老年病科...趋化因子产生障碍，如在Chédiak－Higashi综合征（常染色体隐性遗传性疾病），以白细胞胞浆内出现巨大溶酶体为其特征，存在多种异常，包括微管组装障碍，因而影响白细胞的位移。而先天性补体缺乏则使趋化因子生成障碍。4...
词条病理学...，其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究，显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根据人体染色体组命名为“HCM位点1～5”。其中3个基因已标码为β肌凝蛋白重...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...趋化因子产生障碍，如在Chédiak－Higashi综合征（常染色体隐性遗传性疾病），以白细胞胞浆内出现巨大溶酶体为其特征，存在多种异常，包括微管组装障碍，因而影响白细胞的位移。而先天性补体缺乏则使趋化因子生成障碍。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...，其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究，显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根据人体染色体组命名为“HCM位点1～5”。其中3个基因已标码为β肌凝蛋白重...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...，其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究，显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根据人体染色体组命名为“HCM位点1～5”。其中3个基因已标码为β肌凝蛋白重...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy） 属X一连锁隐性遗传，根据发病年龄和病情发展规律可分为下列两型： 1.Duchenne型:多见于男性儿童。多数走路较晚，易跌，上学后跑步不快，或体育课不上，上楼费力而引起家长...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...，其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究，显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根据人体染色体组命名为“HCM位点1～5”。其中3个基因已标码为β肌凝蛋白重...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病