...G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常，提示本病为双侧非对称性受累。无全身合并症。进行性虹膜萎缩、Chandler综合征和Cogan-Reese综合征共同以角膜内皮细胞退行性病变为基本病变...
词条疾病...G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...害因素的影响，则往往导致胎儿神经系统发育的障碍。脑细胞内有关遗传基因的重组、突变以及染色体变异都在不同程度上影响到脑的结构及其功能，而基因与智力的联系，是通过电控制蛋白质的合成而实现。基因的变异可引起...
词条疾病...致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体（Heinz小体），称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白病又称溶解度降低的血红蛋白病，是由于氨基酸替换致使血红蛋白溶解度降低或对氧化敏感的疾...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体（Heinz小体），称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白病又称溶解度降低的血红蛋白病，是由于氨基酸替换致使血红蛋白溶解度降低或对氧化敏感的疾...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。疾病描述：染色体畸变是因为先天...
词条疾病；内分泌科...扩张的毛细血管腔内有大量阳性脂滴状物质，周围肾小管细胞中也可见到散在细小脂滴(图1，2)。肾小球系膜细胞及基质常呈轻度增生。也可呈现系膜溶解、系膜与基底膜分离以及系膜插入呈双轨状等改变。肾小球基底膜一般无...
词条疾病；肾脏内科