...形性角膜营养不良是遗传性疾病，最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷，并受到下列发现的支持：①异常的后弹力膜后胶原层（非带状），提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化（重组和最后分化）。②曾...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...质纹理复杂，脑沟增多、变浅，皮质呈现散在硬结。神经细胞大小不均、树突减少。③脑叶萎缩性硬化：局部或弥散性脑回萎缩、变硬，神经元变性，胶质细胞增生。④神经细胞异位：胚胎期神经细胞迁移过程失常，发生神经细...
词条疾病；神经内科...。（5）颅内肿瘤：常见于小脑幕上肿瘤，尤以少突胶质细胞瘤最多见（60%以上），其次为脑膜瘤和星形细胞瘤。各种转移瘤也可导致抽搐。（6）脑部变性疾病：如结节性硬化症、Alzheimer病和Pick病等。（7）中枢脱髓鞘疾病：如Sc...
词条疾病；神经内科；常见症状...指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型...
词条疾病；神经内科【摘要】中心体是细胞中的一个较小的细胞器。作为主要的微管组织中心（MTOC），在间期细胞及有丝分裂期的细胞中起着重要的作用。当中心体功能障碍时，可能引起染色体的分裂异常，并导致恶性肿瘤的发生。本文简要介绍...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第24期；综述...孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。不动纤毛综合征的并发症：由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦...
词条疾病...起了一个对生物体有益的作用，它能在胚胎发育期间帮助细胞之间进行交流。 发生朊病毒疾病的原因是它的化学结构发生了改变，使正常的朊病毒蛋白转变为对生命有威胁的物质。此外，朊病毒还具有将异常结构传给健康朊...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常，提示本病为双侧非对称性受累。无全身合并症。进行性虹膜萎缩、Chandler综合征和Cogan-Reese综合征共同以角膜内皮细胞退行性病变为基本病变...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光