...LQT2、LQT3(HERG)、LQT4(SCN5A)、LQT5、LQT6(KCNE4)。缺陷基因介导细胞膜离子通道调控功能异常：SCN5A编码钠通道使Na+内向电流增加，其离子介导有可能与Cl-异常有关。KVLQT1、KCNE1及HERG编码钾通道，使K+外向电流降低。因此无论哪一种或多...
词条疾病；心血管内科...6.9%，5～10年组为26%，在10年以上组为87%。在炎症活动期眼静息电位的反应仍正常，在慢性期当视网膜色素上皮脱色素时，视网膜色素上皮对渗透压改变的敏感性降低。有人发现ERG在发病期表现为a、b波振幅降低，并可维持相当长...
词条疾病；风湿免疫科...变异型心绞痛患者有大量吸烟史，而吸烟可损伤血管内皮细胞。当血管内皮损伤时，将血管中膜直接暴露于缩血管物质（儿茶酚胺、TXA2及内皮素），使血管平滑肌收缩而发生强烈的缩血管效应。目前认为血管内皮功能不全可能...
词条疾病；心血管内科；冠状动脉粥样硬化性心脏病；心绞痛型冠心病...变异型心绞痛患者有大量吸烟史，而吸烟可损伤血管内皮细胞。当血管内皮损伤时，将血管中膜直接暴露于缩血管物质（儿茶酚胺、TXA2及内皮素），使血管平滑肌收缩而发生强烈的缩血管效应。目前认为血管内皮功能不全可能...
词条疾病；心血管内科；冠状动脉粥样硬化性心脏病；心绞痛型冠心病...铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病