...核蛋白，包括U1～U6RNA、转移RNA（tRNA）、信使RNA（mRNA）、异质性细胞核RNA（hnRNA）以及许多其他的小RNA，即小的细胞核RNA（snRNA）与特定蛋白质的结合物，如U1、U2、U4～U6RNP（Sm抗原）、U1RNP、hnRNP等；核膜上的靶抗原主要有称之为...
词条化验及医学检查；免疫学检查；自身抗体测定...皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。白化病属于罕见病，在国家卫生健康委...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...，有异型核丝分裂相；（4）33％有核坏死；（5）肿瘤有异质性。病理鉴别诊断：转移性恶性黑素瘤：一般无树枝状突细胞。恶性蓝痣的临床表现：可在原有蓝痣或太田痣的基础上发生，也可一开始即为恶性蓝痣。若原有蓝痣突...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤...是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...。癌肉瘤的组织表型成分复杂，对肿瘤内部组织的遗传学异质性分析发现其同型等位基因缺失现象，且等位基因缺失的不同模式也与肿癌克隆起源过程中的遗传学变化相一致，免疫组化学、细胞培养、分子遗传学研究等证明癌肉...
词条疾病；妇产科...改变。自身免疫性脑炎的病理涉及多种自身抗原-抗体，异质性很大，包括抗神经元细胞内抗原-抗体和新型的抗神经细胞表面或突触蛋白受体抗原-抗体。神经元内抗原-抗体主要来源于细胞核、细胞核仁和细胞质，已报道的有Hu、...
词条疾病；精神科；器质性精神障碍；中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍；精神障碍...盖，减药或停药时暴露出来。2.抗精神病药可引起急性特异质性肌张力障碍或急性静坐不能，多在用抗精神病药2天内发生，易发生在儿童及成年早期，表现戏剧性的肢体、躯干、颈部、舌和面肌等抽动或不舒适姿势。3.按运动障...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病