...权像高信号，但大脑皮质和尾状核萎缩十分突出。此外，线粒体脑肌病中一少见类型即Leigh病，虽可出现类似变化，但CT与T1加权像低信号十分突出。此病发生在儿童，表现为精神异常、视神经萎缩、眼肌麻痹以及眼睑下垂等。主...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...yl-CoADehydrogenaseDeficiency71甲基丙二酸血症MethylmalonicAcademia72线粒体脑肌病MitochodrialEncephalomyopathy73黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis74多灶性运动神经病MultifocalMotorNeuropathy75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency76多发...
词条词条；罕见病...癫痫，也见于罕见的遗传性神经变性病，如Lafora小体病，线粒体脑肌病如肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维（MERRF）综合征，弥漫性脑损害导致预后较差的Lennox-Gastaut综合征。发作期典型EEG改变为多棘-慢波。5.失神（absence）发作...
词条疾病；神经内科