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  • 脑甙沉积病

    ...加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 家族性脾性贫血

    ...加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂病

    ...加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑苷脂网状内皮细胞病

    ...加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑苷脂沉积病

    ...加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患...

    词条疾病;神经内科
  • 葡萄糖脑酰胺沉积病

    ...加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症

    ...加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 神经病变性急性戈谢综合征

    ...加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对戈谢病做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性,判断胎儿是否正常。戈谢病患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病

    ...直径的巨大结节性黄瘤。损害缓慢发展,不易消退,随着纤维化增加而变坚实,表面呈半球形或可分叶、带蒂。好发于伸侧,如肘、膝、指节伸面、臀部等处,单个或成群。患者常伴高脂蛋白血症Ⅱ型或Ⅲ型,表现为血浆胆固醇...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 继发性甲旁亢

    ...可出现甲旁亢样骨病如骨质软化、骨质硬化、骨质疏松、纤维性骨炎等,亦可发生肾结石及其他临床表现。多数继发性甲旁亢对药物治疗有效,症状能够缓解。部分病人(5%~10%)可因症状明显或代谢并发症而需手术治疗。当...

    词条疾病;内分泌科;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科

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