...命名及分类专题委员会明确指出，是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。钙调节紊乱：临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现肥厚...
词条心血管内科；心肌病；心血管系统疾病；疾病...酪氨酸激酶（Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase，BTK）基因突变导致B细胞发育障碍，所以不能产生免疫球蛋白。本文就近年来对BTK的遗传学特性、基因突变分析、分子致病机制及诊断和治疗等的研究进展作一综述。【关键词】X-连...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...氧自由基可直接氧化肝实质细胞核内DNA双链结构，引起DNA突变而造成肝脏结构和功能的损伤［10］；（4）氧自由基还可引发一系列复杂的生物活性分子的产生和反应，如吞噬细胞激活、内毒素的释放、补体激活、花生四烯酸代谢...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2007年第4卷第7期...性肌力作用，并可减慢窦房结和房室结的传导。致癌、致突变和生殖毒性作用有报告大鼠服用本品24个月，小鼠服用本品21个月未发现致癌作用。体外细菌实验未发现致突变作用。动物实验证实本品对生育力无明显作用。【药代...
药品说明书药品说明书...平衡有着密切的关系。MurimChoiE2~]等通过对钾离子通道KCNJ5突变的研究表明，血压的升高可能与改变阳离子通道的选择性及细胞膜的去极化反应有关。高血压前期在离子通道机制方面同样也有研究报道，如LawtonBK等观察早期高血压(...
参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药...用，并可减慢窦房结和房室结的传导。2．毒理致癌、致突变和生殖毒性作用有报告大鼠服用本品24个月，小鼠服用本品21个月未发现致癌作用。体外细菌实验未发现致突变作用。动物实验证实本品对生育力无明显作用。【药代动...
药品说明书药品说明书...用，并可减慢窦房结和房室结的传导。毒理作用致癌、致突变和生殖毒性作用有报告大鼠服用本品24个月，小鼠服用本品21个月未发现致癌作用。体外细菌实验未发现致突变作用。动物实验证实本品对生育力无明显作用。【药代...
药品说明书药品说明书...染色体隐性遗传性综合征性耳聋的中国人群中，Cx26基因突变率可能低于其他人种。Cx26基因编码区299～300位碱基AT杂合性缺失可致常染色体显性遗传性聋。母系遗传性聋大家系全基因组扫描研究，在全基因组365个位点中筛选出45个...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...痫是位于20q13.2编码配体门控钙离子通道的基因（CHRNA4）突变，导致编码产物神经元烟碱型乙酰胆碱受体（nAchRs）α-4亚单位功能受损，突变受体通道钙离子内流减少，突触前末梢释放抑制性神经递质GABA亦减少，突触抑制功能降低...
词条疾病；神经内科；癫痫...痫是位于20q13.2编码配体门控钙离子通道的基因（CHRNA4）突变，导致编码产物神经元烟碱型乙酰胆碱受体（nAchRs）α-4亚单位功能受损，突变受体通道钙离子内流减少，突触前末梢释放抑制性神经递质GABA亦减少，突触抑制功能降低...
词条疾病