...征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。症状体征从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张...
词条疾病；风湿免疫科...医院30年共收治40例。【诊断】根据肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓穿刺涂片以瑞氏染色找到高雪细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。高雪细胞体很大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一个或数个偏心的胞核，核为...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...童医院30年共收治40例。诊断：根据肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓穿刺涂片以瑞氏染色找到高雪细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。高雪细胞体很大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一个或数个偏心的胞核，核为...
词条疾病...离体细胞及分子水平上深入研究，以揭示脑的奥秘。人类神经系统为自然界最复杂的系统，大脑内的神经元总数估计为1010-1012个，胶质细胞数较此多出10-50倍，而mRNA的表达比其它器官高出3-5倍。在神经细胞内及细胞间持续进行的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...激活发生在PTK之后。 介导LPS信号传导的另一种途径是神经酰胺，它是由神经鞘磷脂酶催化神经鞘磷脂水解而生成。神经酰通过神经酰胺激活的蛋白激酶（CAK）而传递信息。CAK也能激活Raf[9]，这又提供了一条进入MAPK途径的通...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生物化学...一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等，这类病占出生总数的2.6%，产前诊断的40-50%。某些多基因异常遗传病，如I型糖尿病、高血压病、冠心病、哮...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等，这类病占出生总数的2.6%，产前诊断的40-50%。某些多基因异常遗传病，如I型糖尿病、高血压病、冠心病、哮...
词条化验及医学检查...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...兴奋性细胞，如嗜铬细胞、神经节细胞、运动细胞、中枢神经系统神经细胞和肌细胞，反映神经系统成熟度。胎儿神经管闭合缺损（如开放性脊柱裂）及开放性腹壁缺陷时，羊水中AchE增加。如果同时测定羊水中假性胆碱酯酶（PC...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常