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  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...多肽α(alpha)链。mRNA原始序列的异常,如终止密码的1个碱基改变,或阅读框架的移位都会使蛋白产物减少。③加工及链装配:胶原mRNA被加工,某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...多肽α(alpha)链。mRNA原始序列的异常,如终止密码的1个碱基改变,或阅读框架的移位都会使蛋白产物减少。③加工及链装配:胶原mRNA被加工,某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...多肽α(alpha)链。mRNA原始序列的异常,如终止密码的1个碱基改变,或阅读框架的移位都会使蛋白产物减少。③加工及链装配:胶原mRNA被加工,某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...多肽α(alpha)链。mRNA原始序列的异常,如终止密码的1个碱基改变,或阅读框架的移位都会使蛋白产物减少。③加工及链装配:胶原mRNA被加工,某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...多肽α(alpha)链。mRNA原始序列的异常,如终止密码的1个碱基改变,或阅读框架的移位都会使蛋白产物减少。③加工及链装配:胶原mRNA被加工,某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 法布里氏病

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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