...基因突变，其中5个突变热点；最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)，其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。病理生理γc属于细胞因子受体，持续表达在T细胞，B细胞，NK细胞，髓样细胞和成红细胞上。γc与IL...
词条疾病；儿科...在内含子ORF的不同位置发生了移码突变、无义突变和多个碱基置换，说明该内含子的翻译产物在I－（intronless）基因的双链断裂形成中起着直接或间接的作用，1986所有人用通用遗传密码构建了一个等同于ScLSU．1内含子ORF的顺序，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；分子生物学...涉及基因突变的各种类型，概括举例如下。 1）单个碱基置换：大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白基因发生单个碱基置换所致，其中多为错义突变。 ①错义突变：例如镰形细胞贫血是β基因第6位密码子GAG变成GTG。中国人...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...。现在发现的突变种类有:目前共知道突变431种，其中单碱基置换261种（61%），缺失突变147种（34%），插入突变23种（5%）。突变类型与临床情况相关，倒位和无义突变及缺失为重型，且缺失型易产生FVIII抑制物。错义突变导致轻...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第7期；综述...D．β丙氨酸E．尿酸31．紫外线对DNA的损伤主要是A．引起碱基置换B．导致碱基缺失C．发生碱基插入D．使磷酸二酯键断裂E．形成嘧啶二聚物32．能使GTP结合蛋白中的GS亚基丧失GTP酶活性的是A．霍乱毒素B．百日咳毒素C．白喉毒素D...
参考资料医学教育；考研；考研题库...控基因的编码进行调控。很明显，其间若发生基因突变（碱基置换、缺失或易位）均可导致SRY蛋白失活，使46，XY者成为女性表型。SRY基因已成为目前研究TDF的最佳候选基因，为早期诊断性分化异常奠定坚实的分子遗传学基础。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第1期...进行了研究，结果在c-KIT的mRNA上发现一点突变A→T，这种碱基置换导致产物中的天门冬氨酸被缬氨酸代替。这种置换在一肥大细胞白血病细胞系已证明具有使c-KIT发生自身磷酸化作用，这种自身磷酸化不必依赖配体的刺激。然而...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...臂顶端P23—24区。XbaⅠ位点及EcoRⅠ位点的RFLP均由cDNA某处碱基置换而造成突变，使前者产生一个位点，后者丧失原酶切位点。 Saha报道［5］，新加坡华人apoB基因的RFLP与冠状动脉患者的血清脂质、脂蛋白和载脂蛋白的水平改变...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...是近年来发展起来的一种检测基因突变技术，尤其是对单碱基置换、点突变检测和筛选具有可靠、简捷、高效的特点。我们采用PCR-SSCP技术对我国七省、市225株耐RFP和INH临床分离株和148株药物敏感株进行rpoB、KatG基因突变的检测...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第8期；论著