...内采血法有明显的优越性，对产前诊断、优生学及胎儿学研究，具有十分重要的意义。1972年简悦威首次行胎盘穿刺获得胎血以作产前诊断，但不能得到足够血量且样品混有母血。同年Vatent用10mm管径的小儿膀胱镜插入宫腔取脐血...
词条医疗技术名；手术...引起国外学者重视对甲状腺非髓样癌是否具有遗传倾向的研究。近年来，有关家族性甲状腺非髓样癌（familialnonmedullarythyroidcarcinoma，FNMTC）的报道和研究越来越多。现有的资料已表明，家族性甲状腺非髓样癌作为甲状腺非髓样癌...
词条疾病；颈部肿瘤；甲状腺肿瘤；肿瘤科；普通外科；甲状腺疾病...，发病年龄较迟，50～60岁或60岁以后起病。病因：已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，发病年龄较迟，50～60岁或60岁以后起病。病因：已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，发病年龄较迟，50～60岁或60岁以后起病。病因：已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...GBM、前晶状体膜及视网膜(内耳基底膜因检查困难而尚未研究)，即本病的主要病变部位。α6(Ⅳ)肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3(Ⅳ)至α6(Ⅳ)中。...
词条疾病；肾脏内科...格障碍的诊断标准或者强迫症的症状维度之一。在之后的研究中发现囤积症状与强迫症状之间的相关性很弱，近几年因其在情绪体验、认知行为特点以及神经生物学等方面与强迫症存在显著差异，因此将其从强迫症中独立出来。...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；强迫及相关障碍...，发病年龄较迟，50～60岁或60岁以后起病。病因：已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...病变，20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点，提出了本病肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。症状体...
词条疾病；肾脏内科...，发病年龄较迟，50～60岁或60岁以后起病。病因：已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病