...亡，3％成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45，xo）。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型(trisomy),如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征,13号染色体三...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；组织学与胚胎学...是最多见的。遗传性晶状体脱位：如长指-晶状体半脱位综合征（Marfanssyndrome），短指-晶状体半脱位综合征（Marchesanisyndrome），高胱氨酸尿尿症（homocystinuria）、无虹膜、先天性扁平角膜等，都可能使晶状体半脱位，发生眼压升...
词条眼科疾病；青光眼；继发性青光眼；晶状体相关性青光眼...醛固酮增多症（glucocorticoidremediablealdosteronism,GRA）、Liddle综合征、拟似盐皮质激素过多症（apparentmineralocorticoidexcess,AME）和Bilginturan综合征，相信将来还会有新的单基因性高血压被确认。 1．1糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...慢性肾衰竭，④急性胰腺炎，⑤慢性腹泻和小肠吸收不良综合征等。其中，甲旁减的病因还可归结为以下3类：遗传性、获得性和低镁血症。遗传性甲状旁腺功能减退：又分为以下3种情况：（1）特发性甲状旁腺功能减退：因PTH持...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱...慢性肾衰竭，④急性胰腺炎，⑤慢性腹泻和小肠吸收不良综合征等。其中，甲旁减的病因还可归结为以下3类：遗传性、获得性和低镁血症。遗传性甲状旁腺功能减退：又分为以下3种情况：（1）特发性甲状旁腺功能减退：因PTH持...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱...慢性肾衰竭，④急性胰腺炎，⑤慢性腹泻和小肠吸收不良综合征等。其中，甲旁减的病因还可归结为以下3类：遗传性、获得性和低镁血症。遗传性甲状旁腺功能减退：又分为以下3种情况：（1）特发性甲状旁腺功能减退：因PTH持...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱...慢性肾衰竭，④急性胰腺炎，⑤慢性腹泻和小肠吸收不良综合征等。其中，甲旁减的病因还可归结为以下3类：遗传性、获得性和低镁血症。遗传性甲状旁腺功能减退：又分为以下3种情况：（1）特发性甲状旁腺功能减退：因PTH持...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱...慢性肾衰竭，④急性胰腺炎，⑤慢性腹泻和小肠吸收不良综合征等。其中，甲旁减的病因还可归结为以下3类：遗传性、获得性和低镁血症。遗传性甲状旁腺功能减退：又分为以下3种情况：（1）特发性甲状旁腺功能减退：因PTH持...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱；疾病...性醛固酮增多症；与离子转运有关的基因：如已查明Liddle综合征系上皮细胞钠通道β.γ亚单位突变所致；一些因儿茶酚胺产生过量导致高血压的常染色体显性遗传疾病，它们的致病基因已被识别。此外，某此类型的多囊肾致病基...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...location平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎，Barts胎尔水肿综合征64basalcellnevussyndrome基底细胞痣118Becker′smusculardystrophy轻型假肥大型肌营养不良71β-globingeneclusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海贫血65Bloom′ssyndromeBloom′s综合征19，1...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础