...典型表现有身材矮胖,脸圆,颈短,盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形,多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽,称为Murder拇指。四肢短,桡骨弯曲,膝关节内翻或外翻,骨骺提前愈合。出牙晚,牙质差,易脱落。眼距宽,...
词条疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科...典型表现有身材矮胖,脸圆,颈短,盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形,多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽,称为Murder拇指。四肢短,桡骨弯曲,膝关节内翻或外翻,骨骺提前愈合。出牙晚,牙质差,易脱落。眼距宽,...
词条疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科...典型表现有身材矮胖,脸圆,颈短,盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形,多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽,称为Murder拇指。四肢短,桡骨弯曲,膝关节内翻或外翻,骨骺提前愈合。出牙晚,牙质差,易脱落。眼距宽,...
词条肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病...是四肢骨骼较长,手指和脚趾细长和心脏病。球形晶状体短指(趾)畸形综合征(Marchesani氏综合征)与Marfan氏综合征相反,患者身体矮胖,四肢粗短;晶状体小,球形并常见半脱位。诊断依据1.外伤性者...
词条疾病;眼科疾病