...突变的分子生物学机制。方法应用PCR-SSCP技术筛查RB病人白细胞基因组DNA，测序分析确定突变。结果在12例RB病人中，确定3例RB1基因生殖细胞性突变。他们分别是第10外显子中T至A杂合性突变，将苯丙氨酸编码序列变为酪氨酸编码...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年2月第2期；论著...与黏脂贮积症Ⅱ型相同，但改变程度较轻，在淋巴细胞和白细胞中也无粗大包涵体，在骨髓细胞内可见有包涵体。诊断检查诊断：根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在。再根据细胞内多种...
词条疾病；风湿免疫科拼音：báixìbāoniánfùfènzǐquēxiànⅡxíng疾病别名白细胞粘附分子缺陷Ⅱ型疾病代码ICD:D75.8疾病分类儿科疾病概述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病。反复细菌性感染发生于生后不久，包括肺炎、牙周炎...
词条疾病；儿科...感染灶的外科处理也是重要的。常规治疗无效时可以输注白细胞。感染是最常见死因，多数于儿童期夭亡，但也有生存至30岁以上者。氧化代谢异常的另一种疾病是萄萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。临床特点是溶血性贫血和反复感染，...
词条疾病；呼吸内科...粒细胞减少常染色体隐性遗传胰腺功能↓骨髓发育↓5.懒白细胞病中性粒细胞移动性↓??原发性补体缺陷病：在五类原发性免疫缺陷病中，补体缺陷的发病率最低。补体系统的各种成分均可发生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染...
词条分类词条分类；免疫缺陷病...成分的自发性、进行性异常增殖，具有质和量改变的异常白细胞（白血病细胞）在骨髓和其他器官的广泛浸润，导致正常血细胞进行性减少，临床以贫血、出血、发热、白血病细胞浸润为主要表现。分类一、按自然病程及细胞的...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...粒细胞减少常染色体隐性遗传胰腺功能↓骨髓发育↓5.懒白细胞病中性粒细胞移动性↓??原发性补体缺陷病：在五类原发性免疫缺陷病中，补体缺陷的发病率最低。补体系统的各种成分均可发生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染...
词条生物学；疾病...检查：周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大...
词条疾病；风湿免疫科...缺失,目前已有人采用7-［3H］-硫酸脱氢异雄酮为底物检测白细胞STS活性的方法可用来诊断该病。有人发现常染色体隐性遗传鱼鳞病患者中,有1/3为TGM1基因突变所致。表达角蛋白K10突变基因的转基因鼠具有表皮松解性角化过度鱼鳞...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...细胞一般不增多。可见到正常和异常两种类型的红细胞。白细胞和血小板正常。骨髓中红系细胞显著增生，少数可出现巨幼细胞改变。含铁血黄素颗粒显著增多，铁粒幼细胞显著增多、增大，其中很多晚期幼红细胞的核周围呈环...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问