白细胞遗传异常

神经鞘磷脂沉积病

...。骨髓涂片中见到泡沫细胞有重要参考诊断价值。周围血白细胞和组织培养的成纤维细胞中神经鞘磷脂酶活力测定具有特异诊断意义。实验室检查：1.周围血、骨髓细胞学检查，涂片可发现泡沫细胞。2.白细胞、骨髓培养及肝、...

词条疾病；神经内科

免疫缺陷病

...粒细胞减少常染色体隐性遗传胰腺功能↓骨髓发育↓5.懒白细胞病中性粒细胞移动性↓??原发性补体缺陷病：在五类原发性免疫缺陷病中，补体缺陷的发病率最低。补体系统的各种成分均可发生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染...

词条生物学；疾病

费波瑞病

...。近年来常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基质来进行白细胞和皮肤成纤维细胞酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要，早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。实验...

词条疾病；风湿免疫科

天冬氨酰葡萄糖胺尿症

...检查：周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大...

词条疾病；风湿免疫科

Austin型幼儿脑硫脂病

...瘫。实验室检查：尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。其他辅助检查：X线检查：X线表现类似...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

Austin型异染性脑白质营养不良

...瘫。实验室检查：尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。其他辅助检查：X线检查：X线表现类似...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

...脏/胸腺）结构及功能异常H0803红细胞异常及相关疾病H0804白细胞异常及相关疾病H0805血小板异常及相关疾病H0806再生障碍性贫血和骨髓衰竭H0807骨髓增生异常综合征H0808骨髓增殖性疾病H0809血液系统免疫相关疾病H0810血液系统感染性...

词条

X-连锁淋巴组织增生性疾病

...EBV感染后的不同时期表现不同：①早期(1～2周)：外周血白细胞增高，出现大量变异淋巴细胞，主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃，伴核左移。②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润，主要为活化的T细胞和浆...

词条疾病；儿科

家族性红细胞增多症

...或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。血红蛋白电电泳：可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH6.2缓冲液或...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病

Job综合征

...缺陷病原发性吞噬细胞缺陷病ICD号：D82.4分类二：血液科白细胞疾病ICD号：D77*流行病学：文献报道近50例，目前暂无其它相关资料。病因：高免疫球蛋白E综合征征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病