...与黏脂贮积症Ⅱ型相同，但改变程度较轻，在淋巴细胞和白细胞中也无粗大包涵体，在骨髓细胞内可见有包涵体。诊断检查诊断：根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在。再根据细胞内多种...
词条疾病；风湿免疫科...突变的分子生物学机制。方法应用PCR-SSCP技术筛查RB病人白细胞基因组DNA，测序分析确定突变。结果在12例RB病人中，确定3例RB1基因生殖细胞性突变。他们分别是第10外显子中T至A杂合性突变，将苯丙氨酸编码序列变为酪氨酸编码...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年2月第2期；论著拼音：báixìbāoniánfùfènzǐquēxiànⅡxíng疾病别名白细胞粘附分子缺陷Ⅱ型疾病代码ICD:D75.8疾病分类儿科疾病概述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病。反复细菌性感染发生于生后不久，包括肺炎、牙周炎...
词条疾病；儿科...常染色体即8号染色体进行FISH，评价了THH在小鼠骨髓间期白细胞中的特异染色体不分离诱发效应。结果发现，THH处理小鼠后，8号染色体数目异常细胞数显著升高。该结果不仅进一步证实了THH在哺乳动物体细胞中的非整倍体诱发效...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第1期...。骨髓涂片中见到泡沫细胞有重要参考诊断价值。周围血白细胞和组织培养的成纤维细胞中神经鞘磷脂酶活力测定具有特异诊断意义。实验室检查：1.周围血、骨髓细胞学检查，涂片可发现泡沫细胞。2.白细胞、骨髓培养及肝、...
词条疾病；神经内科...化学毒素作用下降有关。研究证明，AD病人血清中存在着白细胞和单核细胞的趋化抑制因子。从而形成白细胞和单核吞噬细胞功能低下。另外AD患者的自然杀伤细胞活性下降，与病情严重程度呈正相关，同血清IgE水平呈负相关。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2005年第3卷第22期...粒细胞减少常染色体隐性遗传胰腺功能↓骨髓发育↓5.懒白细胞病中性粒细胞移动性↓??原发性补体缺陷病：在五类原发性免疫缺陷病中，补体缺陷的发病率最低。补体系统的各种成分均可发生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染...
词条分类词条分类；免疫缺陷病...成分的自发性、进行性异常增殖，具有质和量改变的异常白细胞（白血病细胞）在骨髓和其他器官的广泛浸润，导致正常血细胞进行性减少，临床以贫血、出血、发热、白血病细胞浸润为主要表现。分类一、按自然病程及细胞的...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...粒细胞减少常染色体隐性遗传胰腺功能↓骨髓发育↓5.懒白细胞病中性粒细胞移动性↓??原发性补体缺陷病：在五类原发性免疫缺陷病中，补体缺陷的发病率最低。补体系统的各种成分均可发生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染...
词条生物学；疾病...用第十一篇输血医学第137章红细胞抗原和抗体第138章人类白细胞和血小板抗原第139章血液来源和筛选第140章红细胞和全血的保存及临床应用第141章白细胞、树突状细胞及干细胞的采集和输注第142章血小板的保存和临床应用第143章...
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学