...数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。6.脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。苯丙酮尿...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。6.脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。苯丙酮尿...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。6.脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。苯丙酮尿...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...即一对等位基因控制的遗传病，包括红绿色盲、血友病和白化病等），而是有一定遗传倾向；（3）有遗传倾向的证据包括：(a)黑人和亚洲人患狼疮高于白人；（b）同卵双胞胎其中一个患病，另外一个患病概率为25%~70%，异卵双生...
参考资料医学教育；校园动态；北京大学医学部...染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)。2010年5月华大基因启动了“千种单基因病计划”，希望...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...的地中海贫血，比如我们看到的很多先天性的缺陷，包括白化病，包括我们看到的各种各样你能够看到的缺陷。所有的这些非常稀有的疾病，在整个人群比例中并不稀有，这样七七八八的疾病会逐渐的被基因和疾病之间的关系再...
医药产业医药经济；企业观察...和（或）慢性肾功衰竭以及感染HIV的患者。某些遗传病如白化病，色素性干皮病，Rasmussen综合征，Rombo综合征，Bazax综合征和Darier病，使基底细胞癌的发病率增高。基底细胞癌的发生多与暴露部位的皮肤受外界因素刺激损害有关...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；表皮肿瘤...和（或）慢性肾功衰竭以及感染HIV的患者。某些遗传病如白化病，色素性干皮病，Rasmussen综合征，Rombo综合征，Bazax综合征和Darier病，使基底细胞癌的发病率增高。基底细胞癌的发生多与暴露部位的皮肤受外界因素刺激损害有关...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；表皮肿瘤...和（或）慢性肾功衰竭以及感染HIV的患者。某些遗传病如白化病，色素性干皮病，Rasmussen综合征，Rombo综合征，Bazax综合征和Darier病，使基底细胞癌的发病率增高。基底细胞癌的发生多与暴露部位的皮肤受外界因素刺激损害有关...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；表皮肿瘤...和（或）慢性肾功衰竭以及感染HIV的患者。某些遗传病如白化病，色素性干皮病，Rasmussen综合征，Rombo综合征，Bazax综合征和Darier病，使基底细胞癌的发病率增高。基底细胞癌的发生多与暴露部位的皮肤受外界因素刺激损害有关...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；表皮肿瘤