...-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类...
词条疾病...-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...胱甘肽转氨酶还原二硫键，再由蛋白水解酶水解成短肽或氨基酸，也可被肾胰岛素酶直接水解。严重肝肾功能不良者能影响其灭活。为延长胰岛素的作用时间，可制成中效及长效制剂。用碱性蛋白质与之结合，使等电点提高到7.3...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；药理学...动物脑，其25％-50％的能量来自酮体的氧化。 （三）氨基酸代谢 中枢神经系统存在两个氨基酸代谢池：一是神经胶质细胞内代谢池，其更新率较快；另一个是神经元代谢池，其更新率缓慢。脑组织可利用葡萄糖代谢的中...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...1GSH的结构与合成GSH是由谷氨酸、甘氨酸、半胱氨酸三个氨基酸组成，有氧化型（GSSG）和还原型(GSH)两种存在形式。GSH结构特点：它的N端肽键由谷氨酸的γ－羧基和半胱氨酸的氨基构成，这种结构使其不像大多数多肽那样被多肽...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第15期...可发展成梗阻性肾病。3.其他表现还可以出现肾性糖尿，氨基酸尿，尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。由于钙从尿中大量丢失，体内长期呈负钙平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，患者可发生关节痛、骨质疏松、骨折...
词条疾病；肾脏内科...低，外周血单核细胞对L-精氨酸的摄取量明显减少，阳性氨基酸转运蛋白CAT-1mRNA表达亦显著降低。说明CHF患者EDD功能受损可能部分由于NO合成底物L-精氨酸转运障碍所致。3NO灭活增加CHF时血管紧张素转换酶（ACE)活性升高、体内氧...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2005年第28卷第2期...3.1kb，各由15个外显子组成，编码蛋白质分别为572和520个氨基酸，同源性高达93.9%。江三多等对60例ADHD儿童核心家系进行了传递不平衡检验(TDT)和HHRR的分析，结果表明HHRR的χ2=4.90,RR=2.52,P0.05;TDT的χ2=4.84,P0.05，提示人类MAOA基因可能是...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第12期