...常生理效应是导致神经精神障碍的一个原因5.血浆芳香族氨基酸与支链氨基酸失衡A.是指肝性脑病时血浆苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸↑而亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸↓B.二者的变化与高血氨无关C.高浓度芳香族氨基酸限制脑细胞...
参考资料医源资料库;医源习题集;病理生理学...成酶缺陷;(3)有机酸代谢缺陷伴继发性血氨增高;(4)氨基酸或脂肪酸代谢缺陷伴继发性血氨增高;(5)原发性肉碱缺乏;(6)氨基酸转运载体功能异常:HHH血症。在正常情况下血氨的来源与去路保持动态平衡,当肝功能严重损伤...
参考资料资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第5期...的主细胞合成并分泌的一种单链多肽。初合成的是含115个氨基酸残基的前甲状旁腺素原,再在粗面内质网去掉N端25个氨基酸残基形成甲状旁腺素原,后者在高尔基复合体内从N端去掉一个六肽,形成84个氨基酸残基的PTH,分子量950...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学...可发展成梗阻性肾病。3.其他表现还可以出现肾性糖尿,氨基酸尿,尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。由于钙从尿中大量丢失,体内长期呈负钙平衡,少数病人可继发甲状旁腺功能亢进,患者可发生关节痛、骨质疏松、骨折...
词条疾病;肾脏内科...-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类...
词条疾病;内分泌科;肾上腺疾病...性第二性征的出现E.促进子宫收缩23.当溶液的pH与某种氨基酸的pI一致时,该氨基酸在此溶液中的存在形式是A.兼性离子B.非兼性离子C.带单价正电荷D.疏水分子E.带单价负电荷24.DNA受热变性时,出现的现象是A、多聚核苷...
参考资料医学教育;考研;考研题库...-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类...
词条疾病...-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类...
词条疾病;内分泌科;肾上腺疾病...-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类...
词条疾病;内分泌科;肾上腺疾病...-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类...
词条疾病;内分泌科;肾上腺疾病