...儿童期发病，更与不同位点突变有关。视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视网膜动静脉不同程度迂曲扩张。视野异常可有各种类型，以中心暗点和旁中心暗点最多见。色觉障碍常见为后天获得性，病情好转，色觉...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...肺炎，并常有卡氏肺孢子虫或疱疹病毒感染。7.共济失调-毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)本症是常染色体隐性遗传性疾病，殃及多系统。免疫学异常尚未完全澄清，多数免疫异常与感染患病率增加并无明确相关。但据报道患...
词条疾病；呼吸内科...消化-PCR法与传统酚氯仿抽提-PCR法3种方法，检测共济失调毛细血管扩张综合征突变基因（ataxiatelangiectasismutated，ATM）的扩增阳性率。结果发现3种方法PCR扩增率分别为84％、52％与64％，显微解剖-巢式PCR法与蛋白酶K消化-PCR法相比...
参考资料行业资讯；临床快报；口腔科...尤其关节背部出现对称性病变，表现为紫红色浮肿红斑、毛细血管扩张、色素沉着、雷诺氏现象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明显升高。肌电图自发性纤颤电位等。 六十、West氏综合征 又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...皮肤及毛发为白色；一些遗传性综合征：如：共济失调、毛细血管扩张综合征，Rothmund综合征、表现为头发早白及眉毛、睫毛缺少稀疏。后天性白发：如老年白发是衰老的表现之一，一般从两鬓角向头项发展；过早白发可能与遗...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2005年第2卷第2期...为染色体断裂综合征（chromosomebreakagesyndrome）的疾病，如毛细血管扩张性共济失调症（ataxiateleangiectatica）、Bloom综合征、着色性干皮症（xerodermapigmentosa）和Fanconi贫血等，病人的染色体裂隙和断裂发生率增高。作者：佚名
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病本病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调，眼结膜和皮肤毛细...
词条疾病...。镜下最早期的改变为细胞内外的液体积聚，小动静脉及毛细血管扩张伴内皮细胞肿胀及外膜增厚，并可见到点状出血和反应性星形胶质细胞增生，神经元受累相对较轻或不受累。维生素B1缺乏造成局灶性神经病理改变的机制是...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第12期...上部灰质及下丘脑包括乳头体，出现充血和点状出血以及毛细血管增生等病理改变。临床以精神意识障碍、共济失调及眼外肌瘫痪为特征。如同时发生记忆力和定向力严重障碍，以及幻觉、妄想等精神症状，常称为Wernicke-Korsakoff...
词条疾病；神经内科...0版次：1a内容提要：本书收集临床罕见的涉及颅脑的167个综合征，分别介绍其病因、病理、临床表现、CT和MRI诊断，旨在使放射科医师熟悉掌握各综合征的临床特征、CT和MRI表现及其病理基础，拓宽诊断思路，提高影像诊断水平...
参考资料医源资料库；医源书店；医学影像学