...-东综合征（Chediak-HigashiSyndrome,CHS）临床少见，是一种常染色体隐性遗传疾病。其白细胞的溶酶体膜有缺陷，变性溶酶体相互融合，使颗粒变大而数目减少。经瑞氏（wright）染色后呈紫红色、圆、椭圆或多角形异常颗粒。这种白...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第2期...究本病家族亲缘关系时，提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性遗传。推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍，碳酸酐酶异常，pH升高，有利于肺内钙、磷盐的沉积而形成结石。但此结论尚无更多的根据。根据分子遗传学...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...灶性脱髓鞘和神经元吞噬现象，神经细胞核肿胀变性,异染色体明显减少,结构松懈，部分区域成片状丢失，胞质中线粒体结构肿胀变性，嵴断裂消失，突触前后膜结构模糊，突触小泡明显减少,树突轴突内微丝微管减少,神经纤维...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第18期...究本病家族亲缘关系时，提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性遗传。推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍，碳酸酐酶异常，pH升高，有利于肺内钙、磷盐的沉积而形成结石。但此结论尚无更多的根据。根据分子遗传学...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...究本病家族亲缘关系时，提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性遗传。推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍，碳酸酐酶异常，pH升高，有利于肺内钙、磷盐的沉积而形成结石。但此结论尚无更多的根据。根据分子遗传学...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...究本病家族亲缘关系时，提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性遗传。推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍，碳酸酐酶异常，pH升高，有利于肺内钙、磷盐的沉积而形成结石。但此结论尚无更多的根据。根据分子遗传学...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病...镜下可见部分实验组大鼠睾丸间质细胞存在线粒体肿胀及染色体边集现象，有少量精母细胞及精子细胞内线粒体肿胀、嵴变短或消失;但是，对照组精母细胞的细胞器和细胞核的形态结构基本正常、线粒体及其内部结构清晰可见...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第8期