染色体病的产前诊断方法

...，深入研究21-三体致病因素，搞清母亲低龄化原因对预防染色体病儿的出生有重要作用，也是当前人类优生学的重要课题。由于该病无明显家族史，受某些因素的影响，发病有较大的随机性，难以明确产前诊断对象，且病人的存...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学

...　孕妇及家属，不要隐瞒病情。如本文先天愚型儿出生。染色体病胎儿多死于宫内，反复流产、早期自然流产约占60%，而新生儿仅占0.5%［4］。医院开展“一对一”的就诊方式，保护病人隐私的方法值得推广。　　产前诊断提高...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第12期

儿童外周血染色体254例分析

...常核型　　染色体异常是导致儿童智力低下的原因之一，染色体病是可防不可防治的疾病，现在将254例智力低下儿童的染色体检测结果报告如下，使我们共同关注孕产妇的产前咨询和产前诊断，以有效降低染色体病患儿的出生率...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第5期

二、医学遗传学的发展史

...带所含DNA顺序的结构和功能，这将有助于对遗传病特别是染色体病发生奥秘的认识。　　人类生化遗传学的发展应追溯到1902年Garrod对尿黑酸尿症等病的观察。他认为某一代谢环节出现先天性差错（inbornerrorofmetebolism）可以导致遗...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

马凡综合征

...平：对宫内胎儿作染色体检查，能早期诊断和预防常见的染色体病、脆性X染色体综合征、染色体断裂综合征以及与染色体异常相关的恶性肿瘤，也可以预测胎儿的性别，有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细...

词条疾病；心血管内科

...见的染色体异常疾病。先天愚型是人类最早发现的第一个染色体病。在新生儿中的发病率为1/600［2］。21三体的产生一般是由于卵子在发生过程中，减数分裂时发生第21号染色体不分离所产生的结果，嵌合体则发生于受精卵的前...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期

...合征或先天愚型，为人类最先确认，也是最为常见的一种染色体病。其发病率约为1：600～1：800。主要特征是严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形。以往都是以孕妇年龄（≥35岁）作为唐氏综合征高风险的筛...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第9期

先天性疾病产前诊断有新途径

...筛查胎儿血红蛋白病、预测Rh血型、确诊单基因病及某些染色体病等方面，奠定了新的理论基础。作者：

参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科

...难度，准确率基本在90%左右。除了染色体非整倍体以外，染色体病还有微缺失微重复，是指染色体上有局部片段缺失或出现重复片段。常见的表现为染色体上的部分三体、部分单体，比如猫叫综合征、迪格奥尔格综合征(Digeorge)...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...率为50%，男女患病机率相等，若为严重遗传病，又不能做产前诊断的不宜生育。如：成骨发育不全，遗传性舞蹈病。常染色体隐性遗传病：夫妻之一为隐性患者，对方正常，子女均不发病，但都是治病基因携带者，可以生育。夫...

健康健康生活；育儿宝典；孕前