...体,准确率达74.7%,方法简单、安全,但不可靠。2.1.2性染色体检查通过羊水细胞或绒毛细胞培养,分析染色体核型,男性为46XY,女性为46XX。理论上准确率可达100%,但由于取材不易掌握,常造成母体污染,可出现假阴性结果。2....
参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期...学特点、临床疗效及预后。方法结合细胞化学、免疫学及染色体检查,根据EGIL标准诊断急性混合细胞性白血病。结果急性混合细胞性白血病的构成比为2.1%,以T系、髓系抗原共同表达为主,异常核型占50%,6例患者治疗完全缓解3...
参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第6A期...征,又名21三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病,发病率约为1.25‰~1.67‰[1]。疾病的临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神、体格发育迟滞,并伴有其他严重多发性畸形,迄今医学上没...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第22期...位杂交(fluorescentinsituhybridization,FISH)技术,在植入前诊断染色体非整倍体及胚胎性别获得成功。此后,多重PCR,荧光PCR,多色FISH等技术,特别是1999年以来开展的间期核转换(interphasenuclerconversion)技术,全基因组扩增(wholegenomeam...
参考资料合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;妇产科学...合征,又称为21-----三体综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并携带多系统并发症,在新生儿中的发病率为1/600-800。在现今的医疗...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻... 在上述超声诊断的畸形胎儿中,有2例通过脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体综合征,1例为18-三体综合征。 3讨论 3.1产前诊断畸形种类分析我国的出生畸形排在前五位的是心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第19期...特别是对那些原始细胞比例增高不明显且无克隆性染色体核型异常的患者,基本上是靠排除性诊断[4]。KiyoyukiOgata等[5]对这些原始细胞比例增高不明显且无克隆性染色体核型异常的MDS患者进行了CD34的检测,发现其表达异常...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2009年第9卷第4期...查诊断模型,从根本上改变传统的产前检测及诊断。胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病,迄今尚无有效的治疗方法,只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样...
医药产业药品天地;药界风云;医疗器械与设备...产,早产或死胎史,怀疑胎儿有遗传性疾病者;曾分婚过染色体异常婴儿者;夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3.35-40岁以上高龄孕妇,聊外胎儿染色体异常。4.必要的胎儿性别诊断。5.妊娠早期曾患过严...
词条分类词条分类;化验及医学检查;羊水检查...诊断具有独特的参考价值[6]。2端粒酶与GTD端粒是位于染色体末端的一段富含C的重复DNA序列,它在维持染色体稳定、调节细胞衰老和死亡中期重要的作用。正常情况下人类细胞中测不到端粒酶(telomerase)的活性。在妊娠滋养...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2006年第4卷第8期