染色体核型分析

...晶）山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...的生殖遗传中心实验室发现了一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”，此结论获得了中国遗传学鉴定权威机构的认定。据医院生殖遗传中心实验室主任、副主任技师陈亚军介绍，这一异常核型是在一位反复流产的妇女身上...

医药产业行业资讯；业界动态

...的细胞遗传学分析(pdf)　　据报道，在男性不育症中，因染色体异常所致占2.2%~33.0%［1］。本文对近2年来我科进行不育咨询的89例患者进行细胞遗传学分析，结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料2004年3月~2006年6月来我科进行不...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第15期

...异常检测中的应用价值，研究者对10例常规R显带具有复杂染色体异常(CCA)的MDS患者应用M-FISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成，识别并确定微小易位。结果M-FISH共检出37种结构重排，包括插入易位、缺失、易位及衍生染...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

【摘要】目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术比常规染色体分析，在性腺发育不全患者性染色体检测中的优越性。方法应用CEP，Xp11.1-q11.1（绿色标记）及CEP，Yq12SatelliteⅢ（红色标记）DNA探针，对30例常规染色体分析有性染色体异...

参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第17期；论著

...月13日新华社4河北省沧州市妇幼保健院日前发现两例异常染色体核型，均属世界首报。近日，河北省河间市一名10月龄女婴因发育不良、智力低下，来沧州市妇幼保健院就医。医生在对其进行细胞遗传学检查，发现该患儿体内存...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

21-三综合征

...综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...

词条疾病；儿科

一家二代Y染色体臂间倒位

...20%，精子畸形率为80%，前向运动精子a+b50%。先证者外周血染色体核型为:46，XY，inv（Y），C显带分析确认为Y染色体。家系调查发现（见图1），先证者之父（56岁）表型正常。染色体核型为:46，XY，inv（Y）。先证者之母染色体核型...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第14期；病例报告

...较好的治疗方法。经检查，小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者，理论上他们所生育的后代有1/4的几率会患病。“K宝”妈妈后来两次怀孕，胎儿经诊断都患有遗传病，不得不引产。这对夫妇来到复旦大学附...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

46,XX,t(4;6)平衡易位携带者1例

...　夫妇双方外周血淋巴细胞培养，常规制片，胰酶消化，染色体G带核型分析，油镜下计数50个中期分裂相，分析15个分裂相，其患者核型为：46,XX,t(4,6)(p12，q11)。患者丈夫染色体核型正常。　　3讨论　　染色体异常是导致胚胎流...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2010年第9卷第7期