...类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...
词条疾病；神经内科...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病...。目前，已知的因素可分为如下几种：1.遗传基因缺陷。染色体异常，包括在有丝分裂和减数分裂时异位、缺失及倒位，夫妇中有一人是染色体异位携带者，即可发生反复流产。染色体异常常为染色体数目异常和染色体结构异常...
健康健康生活；育儿宝典；不孕不育；女不孕症；习惯性流产...？通常是在胚胎发育阶段受到各种有害因素的影响使细胞染色体发生畸变，或有害物质抑制细胞的有丝分裂，妨碍了胎儿器官的正常分化与发育而产生畸形。因为胚胎细胞的生物合成很活跃，细胞分化、生长发育均先于这种快速...
健康健康生活；育儿宝典；孕前针对染色体异常与不孕不育症、无精症、智力低下、原发闭经、不良孕产史等疾病的关系，我们对前来就诊的888例遗传咨询患者进行了常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析，共检...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第7期；其他...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。 （二）确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为： 1.染色体病：由染色体数目和结...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病