...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、...
词条疾病；儿科先天性卵巢发育不全症也是一种性染色体畸变引起的疾病，病儿体内缺少一个性染色体。 本病病儿外型为女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴，乳腺不发育，无月经。出生体重低，体型矮小，呆板面容，智力正常或稍...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...T毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎，Barts胎尔水肿综合征64b...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...是很少见的。由文献介绍先天性卵巢发育不全被证实为性染色体畸变所见，约3%,女性胎儿受累并夭折，活产女婴发病率为1/1500~1/2500。表现为矮小身材，第二性征发育不良和原发闭经，心脏、肾脏多发畸形，可通过染色体检查进...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第8期...PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能被利用...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...astek氏麻痹症水貂维生素B1缺乏病（一种维生素B1缺乏症）染色体畸变蛙染色体畸变先天性红细胞血卟啉症狐、松鼠先天性红细胞血卟啉症多尿症黑色类人猿多尿症糖尿病中国地鼠、沙鼠糖尿病二糖（乳糖）利用差海狮子二糖利用...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...细胞正处高度增殖、分化阶段，由于霉菌毒素的侵害，使染色体断裂或畸变，有的停止发育而发生死胎、流产，有的产生遗传性疾病或胎儿畸形，如先天性心脏病、先天性愚型等。◆不宜长期吃素食有些孕妇为了追求孕期的“体...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...细胞正处高度增殖、分化阶段，由于霉菌毒素的侵害，使染色体断裂或畸变，有的停止发育而发生死胎、流产，有的产生遗传性疾病或胎儿畸形，如先天性心脏病、先天性愚型等。◆不宜长期吃素食有些孕妇为了追求孕期的“体...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...细胞正处高度增殖、分化阶段，由于霉菌毒素的侵害，使染色体断裂或畸变，有的停止发育而发生死胎、流产，有的产生遗传性疾病或胎儿畸形，如先天性心脏病、先天性愚型等。不宜长期吃素食有些孕妇为了追求孕期的“体型...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕期饮食...2000毫克/公斤）可致小鼠骨髓嗜多染红细胞微核形成,并致染色体畸变。尽管邻苯二甲酸酯在环境中分布广泛，但是人们的实际接触远低于实验动物的接触剂量。迄今为止，人们对于邻苯二甲酸酯所致各种生物毒性的作用机制还缺...
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