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  • 弥漫性黄斑瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 高免疫球蛋白E综合征

    ...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显...

    词条疾病
  • 弥漫性黄色斑瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维碎裂症

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 遗传性弹力纤维营养不良症

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 系统性弹力纤维病

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 营养不良性弹力纤维病

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 半乳糖血症

    ...-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,...

    词条生物学
  • 遗传学

    ...、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。遗...

    词条遗传学;学科名

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