染色体变异遗传疾病

...4分）。1分代表该患者至少有3个亲戚患有该疾病并且是常染色体显性遗传，也就是说受到影响的人有一个变异的基因和一个正常的基因，个体有50%的几率会将变异的基因传递到下一代中，导致后代遭受该疾病影响。4分则代表该...

参考资料行业资讯；临床快报；神经科

...PLoSGenetics》杂志，犹他州大学的研究人员不但证实了6号染色体上一个名为HLA-Cw*0602的基因变异是导致牛皮癣的主要遗传因素，而且该基因附近区域的其他基因变异独立作用也同样能导致该疾病的发生。该研究报告还确定出了位于...

参考资料行业资讯；临床快报；皮肤病与性病

走向临床的基因芯片

...”发展中的诊断学在某些案例中，临床医生能够把明确的染色体缺陷与特定疾病联系起来，而基因芯片能给这套染色体分型或染色体表型的计数和评估方法带来新的功能。唐氏综合症是一个众所周知的例子。该病症的患者具有一...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望，相关结果发表在最近一期的《柳叶刀·神经病学》网络版上。ALS是一种运动神经元疾病，俗称“渐冻...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

抑郁的根源或是基因

...因对于抑郁症有影响。重度抑郁症已被认为是患者个体内染色体上的遗传基因片段存在异常、以持久自发性情绪低落为主的一系列症状。然而，尽管分析了超过9000多个案例，研究者们仍在努力寻找任何和疾病高度相关的实验可...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...这只是玩笑。正如文中所说，新技术的真本事，在于评估染色体病患病风险等方面。举个例子，具有较高患癌风险的人通常有多个DNA突变，新技术能确定这些突变是否来自同一条染色体，如果是，患病风险将会降低，因为正常的...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

遗传性系统性淀粉样变病

...一)发热、荨麻疹和耳聋1962年Muckle和Well等首先报道，属常染色体显性遗传。病起于10岁以内，临床有突然发热、寒战、荨麻疹和进行性耳聋，有肾受累，病程多年，最终死于肾功能衰竭。(二)家族性地中海热1961年由Heller等报道，...

词条疾病；皮肤性病科

...求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望，相关结果发表在最近一期的《柳叶刀—神经病学》网络版上。ALS是一种运动神经元疾病，俗称&ldq...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

遗传性粪卟啉症

...急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍，类似AIP和变异性卟啉症，药物可以诱发，一些病例的光感性皮损与PCT和变异性卟啉症不能区别，发作期尿含大量粪卟啉Ⅲ，PBG和ALA亦升高，粪中粪卟啉Ⅲ持续增加。症状体征：急性...

词条疾病；皮肤性病科

Science揭示大脑的遗传多样性

...组嵌合（mosaic）变化。”Chun称，在神经元中非整倍体（染色体数目改变）、逆转录转座事件（可将自身插入整个基因组中去的短DNA元件复制）以及改变DNA的酶表达，这些遗传变化在大脑中尤其丰富。新研究的主要作者之一、弗...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻