显性基因和隐性

大疱性表皮松解症

...亦可延至青春期；（2）为一组遗传性疾病，有常染色体显性和隐性遗传两种方式；（3）轻微外伤的基础上发生大疱，各型疱壁厚薄不一，受累范围不定，愈后有疤或无疤；（4）可累及粘膜；（5）各型预后差异很大；（6）分类...

词条疾病；皮肤性病科

康拉迪病

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

亨纳曼综合征

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

点状骨骺发育不良

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

亨纳曼氏综合征

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

垂体性侏儒症

...为3种类型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致，ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起，也可由GHRH受体基因突变引...

词条疾病；内分泌科

先天性点状软骨发育不良

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

三点测交

...若仍用c、sh和wx分别代表有关隐性基因，而用“”代表各显性基因，则有关杂交、测交及测交一代结果如下：由测交一代的表型可推知F1配子的基因型，由测交一代的亲本型和双互换型可推知sh基因位于其他两基因中间，所以有：...

词条遗传；生物学；基因

先天性钙化性软骨发育不良

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

骨骺点状发育不良

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良